Aurora Lima, de Feira de Santana, teve diagnóstico genético após internações e níveis elevados de CPK, agora vai iniciar protocolo de terapia gênica experimental nos Estados Unidos com acompanhamento multidisciplinar
A menina foi diagnosticada com distrofia muscular de cinturas tipo R5, uma condição genética e progressiva que provoca fraqueza muscular e pode afetar respiração e coração.
Os sinais apareceram após o primeiro ano de vida, quando um desmaio levou a exames que mostraram aumento do CPK, e uma investigação genética confirmou o diagnóstico.
A família conseguiu vaga em um estudo nos Estados Unidos para uma terapia gênica experimental, e agora busca recursos para passagem e estadia, com previsão de até seis meses fora do país.
Como começou a investigação médica
A gestação e o parto ocorreram sem problemas, e os primeiros indícios surgiram quando Aurora teve um desmaio em casa, após o primeiro ano de vida. “Levamos ela às pressas para o hospital e os exames mostraram que o CPK estava muito elevado. Inicialmente, disseram que era uma miocite viral, que é um vírus recorrente”, relatou a mãe.
Mesmo após tratamento inicial, os níveis de CPK continuaram altos, o que motivou internações recorrentes e investigações mais aprofundadas. “Às vezes ficávamos 15 dias, outras vezes meses dentro da UTI, tentando entender o que ela tinha”, disse a mãe, lembrando os períodos difíceis em hospitais de Feira de Santana e Salvador.
O que é a distrofia e como a terapia age
A distrofia muscular de cinturas causa perda progressiva de força, porque o corpo não produz corretamente a proteína γ-sarcoglicano, que protege as fibras musculares. Com o tempo, a doença pode afetar membros, respiração, coração e alimentação.
A terapia proposta é experimental e usa um vírus modificado como veículo para levar uma cópia saudável do gene às células musculares. Após uma única infusão intravenosa, o músculo pode passar a produzir a proteína correta, com chance de estabilizar ou melhorar a função.
Segundo os relatórios médicos, no momento a terapia gênica experimental representa a única alternativa com potencial de modificar a evolução da doença, e o fato de Aurora ainda não apresentar alterações clínicas ao exame físico coloca-a em um cenário considerado ideal para obter uma máxima resposta.
Sintomas atuais e impacto na rotina
Aurora já sente sinais iniciais da doença, como dores musculares e câimbras após atividades simples, o que limita brincadeiras e provoca fadiga rápida. “Ela não consegue brincar em um parquinho sem sentir uma fadiga ou uma dor muito forte. Isso dificulta muito. Para uma mãe, é muito difícil ter que lidar com uma criança que está vendo outras brincarem e ela não poder”, relatou a mãe.
Os pais relatam preocupação com a progressão natural sem intervenção, lembrando que “Essa doença vai avançando com a idade. Ela pode levar à perda dos movimentos, afetar a respiração, o coração e até a alimentação. É uma progressão muito difícil”.
Viagem, custos e próximos passos
O tratamento será aplicado nos Estados Unidos, e a família foi informada de que o medicamento será disponibilizado sem custo. Mesmo assim, terão despesas de viagem, moradia, alimentação e exames, e por isso abriram uma vaquinha online com meta de arrecadar R$ 500 mil.
Sobre custos de terapias desse tipo, a mãe destacou que “Terapias genéticas desse tipo podem chegar a valores entre R$ 17 milhões e R$ 20 milhões”. A previsão é de que a primeira viagem ocorra em outubro, para exames prévios, com retorno ao Brasil e posterior ida para a aplicação.
O pai aponta o impacto na rotina profissional, e diz que a família terá que se dedicar integralmente aos cuidados de Aurora durante o período no exterior. “O tempo proposto pelo doutor foi de, no máximo, seis meses, e nesse período não podemos trabalhar, pois não podemos de forma alguma ser um vetor de doença para a Aurora. É um desafio grande”, afirmou o pai.
A mãe descreve a busca pelo tratamento como intensa e solitária no início. “Não foi um convite. Foi uma busca desesperada. Passei madrugadas pesquisando, entrando em contato com outras mães, mesmo sem falar inglês”, relatou ela, lembrando que o contato com uma família nos Estados Unidos foi decisivo para chegar ao médico responsável pelo estudo.
Enquanto a data do tratamento se aproxima, a família segue com acompanhamento multidisciplinar, incluindo fisioterapia e suporte nutricional, e aguarda os exames que definirão as etapas finais antes da terapia.